Sintomas

Los síntomas incluyen:

• Retardo en la pubertad
• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
• Hipoacusia (varía)
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
• Párpados caídos (ptosis)
• Estatura baja
• Pene pequeño
• Criptorquidia
• Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta