El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Éstos pueden abarcar: estenosis pulmonar y comunicación interauricular.
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:
- Conteo de plaquetas
- Examen de factores de coagulación de la sangre
- ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
- Audiometrías
- Niveles de hormona del crecimiento
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.
